基因突變是指DNA分子中核苷酸序列突然發生具有遺傳性的變異現象,導致遺傳密碼編碼資訊改變,基因的表達發生改變,基因突變普遍存在於自然界中。
基因突變的意義是: 
①基因突變是新基因產生的途徑②基因突變是生物變異的根本來源③基因突變是生物進化的原始材料。
基因突變一方面對人類有著重要作用,隨著人體的生長發育,體內不好的基因會被優秀的基因取代,即有利於人體生長髮育的基因被保留下來,表現出不同的性狀。
另一方面,基因突變發生的時間、部位、數量均較隨機,生殖細胞及受精卵中的基因突變通常是大多數遺傳疾病的根本原因,不利於人體健康。